Symtom

Huntingtons sjukdom (HS) är en ärftlig neurologisk och neuropsykiatrisk sjukdom som orsakas av en mutation i den så kallade Huntingtongenen. Sjukdomen leder till en kombination av neurologiska, psykiatriska och kognitiva besvär. Symtomen ger stora variationer från person till person.

De flesta som insjuknar får motoriska symtom, men många får även psykiatriska och kognitiva symtom.

Om sjukdomen

Åsa Petersén, docent, Lunds Universitet

Huntingtons sjukdom är en fortskridande process som påverkar nervcellernas funktion i vissa områden av hjärnan. Till slut dör dessa hjärnceller. De områden i hjärnan som påverkas mest är dels hjärnbarken och dels ett av hjärnans motoriska centra, det så kallade striatum i de basala ganglierna.

Forskarna tror att de typiska motoriska symtomen vid Huntingtons sjukdom kommer från förändringar i striatum och dess kopplingar till hjärnbarken.

bild_brain

Diagnosen Huntingtons sjukdom kan ställas av läkare först när det finns tydliga tecken på ofrivilliga rörelser. För att säkerställa diagnosen kan man ta ett blodprov. Blodprovet visar om personen bär på anlaget för Huntingtons sjukdom eller inte. Anlagstestningen sker bäst i nära samarbete med en genetisk vägledare från Klinisk genetik som finns vid våra universitetskliniker.

I Sverige räknar man med att det är cirka 1000 personer som har fått diagnosen. Sjukdomen är ovanlig, men i västvärlden är det storleksordningen en av 10 000 som drabbas. Det finns stora variationer i när sjukdomen bryter ut, men det vanligaste är att den som får sjukdomen är mellan 30 och 50 år.

Innan man får ofrivilliga rörelser så kallade motoriska symtom är det vanligt med både psykiatriska och kognitiva symtom. Eftersom besvären ofta är diffusa och dessutom vanliga även vid andra sjukdomar kan det vara svårt att avgöra om symtomen orsakas av Huntingtons sjukdom eller inte.

Lätt väckt irritation är ett vanligt, tidigt symtom. Ångest, oro och depressiva besvär är också tidiga symtom. Det är bra att tidigt ta kontakt med läkare för bedömning eftersom det finns effektiv medicinsk behandling för flera av dessa symtom.

Att växa upp med HS i familjen

Syskonen Therese och Mattias

Ofrivilliga rörelser

I ett tidigt stadie av sjukdomen kan man observera ofrivilliga rörelser i fingrar, tår och tunga. Personen grimaserar ofta genom att truta med läpparna. Ryckningar i näsan och knipningar med ögonen kan förekomma. Förändringar i musklernas viljemässiga rörelseförmåga varierar mycket från person till person. Ögonrörelserna påverkas tidigt. Ögonens följrörelser förlorar sin smidighet och blir svårstyrda och ryckiga.

Senare tillkommer symtom som ofrivilliga, slingrande rörelser i armar och ben. Det blir svårt att avväga muskelkraften och styra rörelserna. Personen med sjukdomen får svårt att bedöma avstånd och riktning. Balansen påverkas och gången blir bredspårig.

Det finns läkemedel som kan minska de motoriska symtomen. Det är därför viktigt med en tidig kontakt med sjukvården för en regelbunden uppföljning.

Rörelseförmågan

Sent i sjukdomen blir det vanligt att personen med sjukdomen tar snedsteg, snubblar. Personen faller ofta omkull i trappor eller när han eller hon ska vända sig. Särskilt när underlaget är ojämnt. Den sjuke får svårt att påbörja en rörelse och rör sig långsamt. Sent i sjukdomen minskar ofta de ofrivilliga rörelserna och personen utvecklar en tilltagande muskelstelhet.

Tal- och sväljsvårigheter

Rösten blir ofta spänd. Talet kan avbrytas av plötsliga in- eller utandningar och störas av rörelser i käkarna, tungan eller i läpparna. Talet blir allt svårare för andra att förstå. Personen får allt svårare att svälja och riskerar att sätta i halsen. Det gäller både fast föda och dryck.

Påverkan på tankefunktionen

Hjärnskadorna vid Huntingtons sjukdom leder till en gradvis förlust av de tankefunktioner som hanterar information och kunskap, den så kallade kognitiva förmågan. Flera av dessa förändringar hänger ihop med störningar i kopplingen mellan djupare strukturer i hjärnan och pannloben som också kallas frontalloben. Hjärnskadorna påverkar förmågan att planera och organisera och förmågan att vara flexibel, det vill säga att kunna anpassa sig till olika situationer. Både förmågan att ta initiativ och den så kallade simultankapaciteten, förmågan att kunna göra flera saker samtidigt kan tidigt bli nedsatta av sjukdomen. Det blir ofta svårare att organisera och planera vardagen. Nya situationer och förändringar blir svåra att hantera. Koncentration och uppmärksamhet försämras.

Successiv försämring

Både minnet och inlärningsförmågan försämras gradvis. Så småningom tappar personen med sjukdom också tidsuppfattningen. Funktionsnedsättningarna tilltar och i en sen fas av sjukdomen kan en form av demens utvecklas. Även om den kognitiva funktionen är allvarligt skadad är det dock sannolikt att den sjuke fortfarande kan förstå tal och är medveten om sig själv, sin omgivning och personerna runt omkring sig.

Svårigheter med kommunikation

Personen med sjukdom kan ofta ha svårt att minnas information och ofta uppstår missförstånd. Det blir svårare för den sjuke att klä tankar i ord och att förstå invecklad information. Det kan gå lång tid innan personen svarar på en fråga eller på eget initiativ inleder ett samtal. Förmågan att uttrycka sig nyanserat kan gå förlorad. På frågan: ”Hur mår du?” är svaret ofta: ”Bra!”, trots att det är uppenbart att det inte alls är bra. Det är viktigt med en tidig kontakt med en logoped för att få hjälp och stöd.

Att tänka på i samtal

Ju svårare det är att förstå någon, desto större ansvar vilar på samtalspartnern. Det gäller nu att hitta sätt att uppmuntra till prat och kommunikation och att komma tillrätta med missförstånd. En person som har haft sjukdomen lite längre kan även vara svår att förstå på grund av de ofrivilliga rörelser som kan göra talet hackigt och osammanhängande.

Vanliga psykiatriska symtom

Tidigt i sjukdomsförloppet är det vanligt att den drabbade lätt blir irriterad.

Depression, ångest och självmordstankar är inte ovanliga. Ibland förekommer tvångstankar och ett rituellt beteende. I sällsynta fall även allvarliga psykiatriska symtom som vid psykos. Vanligast bland psykotiska symtom är sjukligt ökad misstänksamhet. Det finns läkemedel som har bra effekt på samtliga dessa symtom. Därför är det viktigt att ha kontakt med läkare för att få hjälp. Om en person har självmordstankar bör detta alltid bedömas av vårdpersonal.

Förändring av beteende

Nedbrytning av nervceller leder till en mer skör och känslig hjärna. Det innebär att personen blir mer lättpåverkad av olika intryck och har svårare med uppmärksamhet och koncentration. Även förmågan att kontrollera och behärska sina egna känslor avtar. Irritationen över att inte klara av saker som man tidigare kunde, kan ibland övergå i aggressivitet som senare späds på med oro och ångest över att det faktiskt går allt sämre att klara även enkla, vardagliga sysslor. Den tilltagande oförmågan att klara saker kan även leda till passivitet och uttalad apati. Självkänslan blir sämre och det är vanligt att personen bryr sig allt mindre om sig själv. Utseende och välbefinnande blir mindre viktigt och det kan exempelvis innebära att man missköter sin hygien.

Känslolivet

En vanlig konsekvens av Huntingtons sjukdom är att känslolivet blir alltmer onyanserat och utslätat. Det märks bland annat på ansiktsmimiken som blir allt svårare för andra att läsa av. Förändringen i ­mimiken beror också på sämre kontroll av musklerna. Det är viktigt att känna till, eftersom det utslätade ansiktet gör att man förlorar en viktig dimension i kroppsspråket, den ickeverbala kommunikationen. När personen försämras kan man ibland se en blick som är stirrande och kontaktlös. Bakom blicken finns ofta finns rädsla, oro och ångest. Förmågan att känna sig intresserad och motiverad försämras också successivt.

Sömnstörningar och förändringar i dygnsrytmen kan ibland förkomma tidigt. I sena stadier av sjukdomen är det vanligt att personen vänder på dygnet, sover på dagen och är vaken på natten. Både ökad och minskad sexuell lust i kombination med bristande omdömesförmåga kan vålla problem.

Missbruksproblem kan ibland komplicera sjukdomsförloppet.

Svårigheter att svälja och förhöjd ämnesomsättning kan leda till att den drabbade går ned i vikt. Det kan även bero på att personen helt enkelt glömmer bort att äta. Det är viktigt att regelbundet kontrollera vikten.