Forskning
Det finns många framstående, internationella grupper av forskare som studerar Huntingtons sjukdom. Forskningen är omfattande i förhållande till att sjukdomen är relativt ovanlig. Anledningen är att Huntingtons sjukdom orsakas av en känd förändring i en enda gen. Många forskare tror att
framgångar i forskningen om Huntingtons sjukdom kan skapa en intressant modell för framtida forskning om liknande och betydligt vanligare sjukdomar som Parkinsons sjukdom, Alzheimers sjukdom och depression. Den genetiska förändringen vid Huntingtons sjukdom innebär att det finns goda förutsättningar för att man ska kunna identifiera de molekylära förändringar som sker när sjukdomen utvecklas.
Forskning kring Huntingtons sjukdom
Åsa Petersén, docent, Lunds Universitet
Om forskning och behandling
Sven Pålhagen, neurolog, Karolinska Universitetssjukhuset
2004 bildades ett stort nätverk i Europa, ”European Huntington Disease Network” (EHDN), för både personer med Huntingtons sjukdom, deras familjer och för alla som är verksamma inom forskning och sjukvård. Syftet är att gemensamt verka för att man så snabbt som möjligt ska hitta botande behandling. Inom nätverket har det genomförts en studie som kallas ”Registry”. Det är en kartläggning av alla aspekter av sjukdomen hos personer från familjer med Huntingtons sjukdom.
I många länder pågår just nu en annan studie, ”Enroll-HD” som kommer att öka kunskapen om hur sjukdomen utvecklas och göra det lättare att pröva ut nya behandlingar. Flera universitetssjukhus i Sverige kommer att delta i studien. Alla personer med det sjukdomsframkallande anlaget eller med hög risk att ha anlaget är välkomna att vända sig till dessa sjukhus om de vill veta mer om studien.
Det övergripande målet för all forskning kring Huntingtons sjukdom är att hitta en metod som förhindrar att sjukdomen bryter ut eller kan bromsa upp sjukdomsförloppet. Flera läkemedelsprövningar har genomförts, men ingen har visat så bra resultat att den kan användas i praktiken, men nya intressanta läkemedelsprövningar pågår.
Genterapi
Eftersom Huntingtons sjukdom orsakas av en känd genetisk förändring menar forskare att genterapi som minskar produktionen av det sjukdomsframkallande ämnet skulle kunna vara en effektiv behandling. Studier på möss har visat lovande resultat och de första kliniska prövningarna har påbörjats. I väntan på att man hittar ett botemedel prövas också nya behandlingar som lindrar den sjukes besvär.
I Sverige pågår aktiv forskning om Huntingtons sjukdom på flera universitet.
I Göteborg är det nobelpristagaren Arvid Carlsson och hans team som studerar nya behandlingsmöjligheter som är baserade på principen att uppnå en god och jämn balans av signalsubstansen dopamin i hjärnan. Dopamin är viktigt både för kontroll av de motoriska rörelserna och för de psykiatriska symtomen. Kliniska studier av läkemedel som stabiliserar dopamin pågår.
Vid Lunds universitet finns flera forskargrupper som studerar Huntingtons sjukdom. En av dessa leds av docent Åsa Petersén som studerar vad som orsakar de tidiga symtomen vid sjukdomen med ett särskilt fokus på psykiatriska symtom och kopplingen till förändringar i hjärnans ”hormoncentral” hypotalamus. Åsa Petersén har forskat på Huntingtons sjukdom i över 18 år och kombinerar idag sin forskning med arbete som psykiatrisk konsult på Huntingtonmottagningen i Lund.