Sjukdomens faser
Sjukdomen indelas i denna sammanställning i fem faser som bygger på hur en person med sjukdomen fungerar. Dessutom beskrivs en mycket tidig fas som brukar kallas Fas 0 och inträffar innan sjukdomen har börjat ge mätbara besvär. Det bör emellertid påpekas att faserna går in i varandra och att det därför inte är lätt att identifiera tydliga gränser mellan dem. Eftersom sjukdomen gör att självinsikten fortlöpande försämras är det angeläget att bedömningen även bygger på uppgifter från personer med god kännedom om den sjuke.
Avsikten är att för varje fas beskriva behov som kan uppstå och vilka åtgärder som kan behövas för att tillgodose dem.
0. Mycket tidig fas
1. Tidig fas
2. Tidig komplikationsfas
3. Sen komplikationsfas
4. Avancerad sjukdomsfas
5. Omvårdnadsfas
Nio olika åtgärdsområden tas upp här. Dessa ska inte uppfattas som strikt professionellt begränsade, eftersom det är viktigt att verka utifrån en helhetssyn. Omvårdnad är särskilt viktigt i de två sista faserna av sjukdomen.
| Åtgärdsområden | Involverade yrkeskategorier | |
| 1 | Medicinska åtgärder | Läkare t.ex. allmänläkare, neurolog, psykiatriker, genetiker, neuropsykiatriker |
| 2 | Psykologiska åtgärder | Psykolog, genetisk vägledare, socionom |
| 3 | Framtida planering (teamkontakter, vård, omvårdnad mm) | Koordinator t.ex. sjuksköterska, socionom |
| 4 | Psykosociala åtgärder | Kurator/socionom, biståndshandläggare |
| 5 | Kommunikation; språk, röst och tal | Logoped |
| 6 | Äta, dricka, svälja och kostråd | Logoped, tandläkare, dietist |
| 7 | Daglig aktivitet och arbetsterapi | Arbetsterapeut |
| 8 | Fysisk aktivitet och sjukgymnastik | Sjukgymnast |
| 9 | Tand- och munvård | Tandläkare, tandhygienist |
Genom att en genetisk testning har gjorts eller ett släktträd upprättas, för att fastställa att sjukdomen är ärftlig och att nedärvning är autosomalt dominant, kan den enskilde veta om sjukdomen innan den gett tydliga besvär. I denna fas av sjukdomen är det inte möjligt ens för en läkare med stor erfarenhet av sjukdomen att vid en undersökning finna några säkra symptom eller besvär som gör att diagnosen går att ställa. Genetiska testningar i denna fas eller om de utförs tidigare under livet innebär att en person får diagnosen innan sjukdomen börjat ge symtom. Det kan innebära en stor belastning att ha den kunskapen om man inte är väl förberedd. De som önskar göra ett genetiskt test under fas 0 eller tidigare ska alltid erbjudas genetisk vägledning. Testningen görs på en klinisk genetisk avdelning där även kunskap finns om fosterdiagnostik.
I fas 0 förekommer fram för allt psykiatriska besvär som minskad impulskontroll med ökad benägenhet för aggressionsutbrott. Depression, ångest, oro, irritabilitet och sömnsvårigheter kan ibland behöva behandlas. I sällsynta fall kan sjukdomen börja med allvarliga psykiatriska symtom som vid psykos.Det kan vara mycket värdefullt om det redan i detta skede kan etableras kontakt med ett expertteam, s.k Huntington centra, för information och råd om t ex livsstil, kost, motion och sömn. Att redan i detta tidiga skede skapa en kontakt kan vara av stor betydelse för det fortsatta samarbetet.
Att växa upp utan att veta att det är en sjukdom
Therese och Mattias
Fas 1, Tidig fas, varar vanligen från det diagnosen fastställs till 8 år efter diagnos
Karaktäristik
Funktion
I fas 1 fungerar personer med Huntingtons sjukdom bra både på arbetet och i hemmet.
Neurologiska symtom
Mycket små förändringar i samordningen av rörelser och enstaka ofrivilliga rörelser kan förekomma, men oftast krävs det en vid sjukdomen van läkare för att säkert kunna fastställa att de förekommer.
Psykiatriska symtom
Depression, med självmordstankar och ångest, oro samt apati kan förekomma, liksom en ökad irritabilitet och förlust av impulskontroll, som oftast är lindrig. Ibland förekommer lindriga former av rituellt beteende eller tvångsbeteende.
I sällsynta fall förekommer allvarliga psykiatriska symtom som vid psykos. Vanligast bland psykotiska symtom är en sjukligt ökad misstänksamhet.
Kognitiva symtom
I början av fasen förekommer lätta svårigheter att lösa problem. Dessa symtom är oftast inte påtagliga men blir senare mera uttalade. Ofta tillkommer svårigheter att organisera vardagsrutiner eller att hantera nya situationer. Svårigheter kan också finnas att minnas information och personen kan därför verka glömsk. Varje arbetsmoment tar längre tid. Beslutsprocesser och uppmärksamheten för detaljer kan vara störda.
Förmågan att förstå komplex information, tvetydigheter, bildspråk kan vara nedsatt och vålla missförstånd vid samtal.
Andra symtom
Sömnstörning och förändringar i dygnsrytm kan ibland förekomma.
Ökad eller minskad sexuell lust kan vålla sociala problem.
Missbruksproblem, särskilt alkoholproblem, kan ibland komplicera förloppet.
Viktnedgång beroende på svårigheter att svälja och/eller förhöjd ämnesomsättning är vanligt.
Minskad sjukdomsinsikt kan föreligga.
Behov av
1. Medicinska åtgärder
Misstanke om Huntingtons sjukdom finns på grund av att sjukdomen finns i familjen. I samråd med personen fastställs diagnosen genom genetisk analys av ett blodprov. Symtomen är i början av fasen ofta inte karaktäristiska och är därför av litet värde vid diagnostiken.
Medicinering kan vara aktuell för depression, oro, sömnsvårigheter och för impulskontroll samt i förekommande fall för psykossymtom. Självmordstankar är viktiga att beakta vid behandlingen. Förekommande sexuell problematik bör i första hand hanteras av den patientansvariga läkaren i samråd med expertteamet.
Tidig kontakt för att förbereda inför kommande minnesträning.
Saknas expertteam i regionen bör den patientansvariga läkaren se över det aktuella behovet av olika professionella insatser och remittera till relevanta yrkeskategorier som kurator, neuropsykolog, logoped, dietist, tandläkare, sjukgymnast och arbetsterapeut.
Råd om livsstil, som regelbundna vanor beträffande kost, motion och sömn bör ges. Detta bör om möjligt ha inletts under fas 0 och kan vara till god hjälp senare under sjukdomen.
Det finns ett stort värde i att personer med sjukdomen följs upp en gång årligen av expertteamet och att de i mån av intresse även erbjuds delta i aktuella forskningsprojekt.
2. Psykologiska åtgärder
Vid diagnostik ges stöd, krisbearbetning och information till den testade personen och dennes närstående. Detta kan ges i första hand individuellt och senare i grupp och också omfatta information om patientföreningar.
När stöd och information ges i grupp är det fördel om gruppen är så homogen som möjligt och omfattar personer som har samma utgångspunkt, exempelvis att alla i gruppen tillhör fas 1 av sjukdomen.
Barnens situation i en familj där en av föräldrarna har sjukdomen måste särskilt uppmärksammas. De bör få saklig, åldersanpassad och korrekt information om sjukdomen och även erbjudas stödsamtal i mån av behov för att förstå och kunna hantera sina reaktioner i förhållande till förälderns sjukdom. Läs under rubriken Närstående.
Neuropsykologisk bedömning bör göras för att bedöma den kognitiva funktionsnivån vid de rekommenderade återbesöken.
3. Framtida planering
Ett expertteam för Huntingtons sjukdom bör finnas vid exempelvis varje universitetssjukhus i landet och ansvara för övergripande information och uppföljning av personer med sjukdomen inom ett angivet geografiskt område t.ex. en region.
Expertteamet ska bestå av personer med stor erfarenhet av sjukdomen och alla de kompetenser som kan behövas. Exempel på lämpliga teammedlemmar framgår av tabellen om åtgärdsområden. Läs under rubriken Sjukdomsförloppet/Vårdlogistik.
Genom att regelbundet träffa den som är sjuk och dennes familj kan teamet följa förloppet och rekommendera vilka åtgärder som kan vara aktuella. De före-byggande insatserna gör det möjligt att undvika akuta kriser i vårdsituationen som kan medföra onödigt drastiska åtgärder för den sjuke.
Genom insatserna från expertteamet höjs kvaliteten på omhändertagandet och vården. Det skapar även trygghet för andra som är involverade i vården. De vet vart de ska vända sig och att teamet känner den sjuke, vilket underlättar kontakterna. Målsättningen är att i första hand stödja den lokala vårdgivaren och de personer på hemorten som har direkt kontakt med den som är sjuk.
I expertteamet ingår en koordinator som utgör länken mellan teamet och de olika kontaktpersoner som finns nära de som är sjuka och deras familjer. Målsättningen är att skapa ett nätverk för att optimera de resurser som vården av personer med Huntingtons sjukdom kräver.
Det bör finnas en kontaktperson som har direkt kontakt med den sjuke och dennes familj och även svarar för kontakterna med expertteamet. Kontaktpersonen ska ha särskild utbildning om sjukdomen och vad som händer inom t.ex. forskning och utveckling. Utbildningen ansvarar expertteamet för. Det är en fördel om kontaktpersonen utses så tidigt som möjligt och är densamma genom alla faser. Kontaktpersonen har en central roll och ansvarar för att information ges både till den som är sjuk och till den lokala vårdgivaren samt när det behövs också till expertteamets samordnare.
När en person får besked om att han eller hon har Huntingtons sjukdom är det viktigt att informationen anpassas till just den personens behov och bör samtidigt vara ett erbjudande om fortsatta kontakter med expertteamet. Även närstående bör erbjudas att få information om sjukdomen. Barnens situation i dessa familjer bör särskilt uppmärksammas. Läs under rubriken Närstående.
Det är värdefullt om dessa första kontakter följs upp så att den som är sjuk så tidigt som möjligt får etablera en god kontakt med kontaktpersonen och samordnare i expertteamet. Genom att i de tidiga faserna etablera en regelbunden kontakt blir det naturligt att fortsätta med denna även i senare faser när sjukdomsinsikten sviktar. Målsättningen bör vara att försöka bevara sjukdomsinsikten. En viktig uppgift för kontaktperson och samordnare är att anpassa informationen så att den inte upplevs som hotfull eller kränkande. Eventuellt byte av kontaktperson bör om möjligt planeras i god tid för att underlätta både för samordnaren och för den som är sjuk och dennes närstående.
Av samma skäl är det värdefullt att så tidigt som möjligt identifiera personer i personens närhet som i framtiden kommer att ha betydelse för omhändertagandet och kan utgöra en förbindelselänk mellan den som är sjuk och de som är involverade i omhändertagandet och vården.
Det finns ett värde i att personer med Huntingtons sjukdom får träffa andra med samma sjukdom. Sådana möten brukar kunna ge ett nytt perspektiv på sjukdomen. På samma sätt kan det vara värdefullt att närstående av olika kategorier (make eller maka och barn) får mötas och utbyta erfarenheter under sakkunnig ledning. Särskilda grupper för barn med uppdelning i ålderskategorier är värdefullt, därför att barnens problem varierar med mognadsgrad.
Det kan vara fördelaktigt att börja skapa en individuell plan med information om den enskildes inställning och önskemål om framtida vård, framför allt under fas 4 och 5. Det kan även vara värdefullt att diskutera eventuella önskemål i samband med livets slut, se fas 5.
Nationellt nätverk
De olika expertteamen i landet bör ha möjligheter till erfarenhetsutbyten, t.ex. ett nätverk för regelbundna träffar för att kontinuerligt kunna följa utvecklingen både nationellt och internationellt. I nätverkets uppgifter bör ingå att utforma lämpliga informationsmaterial som tillgodoser olika former av behov, som information om sjukdomens olika faser, information till barn i olika skeden av utvecklingen samt information till olika personalgrupper som ger stöd till någon med sjukdomen. Ytterligare en arbetsuppgift som bör ges till den nationella gruppen är att utarbeta och uppdatera checklistor som är anpassade till de behov som kan förekomma.
4. Psykosociala åtgärder
För framtida behov av insatser kan det vara värdefullt att redan under denna fas utveckla kontakt med en kurator. Genom tidig planering underlättas framtida åtgärder, se under fas 1 punkt 3.
Redan i denna fas kan det finnas behov av stöd om den som är sjuk vill informera t.ex. arbetsplats, daghem, skola och andra myndigheter om sjukdomen. För arbetsplatsen kan det finnas behov att diskutera anpassade arbetsuppgifter.
För skola och daghem kan det vara värdefullt att personalen känner till sjukdomen. Detta för att den som är sjuk även i fortsättningen skall kunna lämna och hämta sina barn med bibehållet ömsesidigt förtroende.
Det kan också finnas behov att få kontakt med advokat för att eventuellt skriva testamente och se över eventuella försäkringsfrågor.
5. Kommunikation; språk, röst och tal
Kontakt med logoped kan med fördel etableras för kartläggning av eventuella tidiga kommunikativa svårigheter, information och rådgivning samt planering inför framtida behov. Aktiva insatser är oftast inte nödvändiga, men det är viktigt att kontakten följs upp.
6. Äta, dricka, svälja och kostråd
Vid ökad fysisk aktivitet och rörlighet ökar också energibehovet. För att behålla vikten krävs då ett ökat energiintag. Sockersug i denna fas, som kan visa sig genom t.ex. stort intag av läskedrycker, bör särskilt uppmärksammas, eftersom det kan leda till oönskad viktuppgång och ökad risk för karies.
Det är viktigt att vara uppmärksam på viktförändringar, eftersom de ger en bild av sjukdomsförloppet. Vikten bör därför kontrolleras regelbundet, exempelvis en gång i månaden.
7. Daglig aktivitet och arbetsterapi
Information bör ges om vart man vänder sig för att få kontakt med arbetsterapeut som kan hjälpa till med arbetsstruktur och enkla åtgärder då det gäller bostads-anpassning i syfte att man i framtiden ska klara sina dagliga aktiviteter så självständigt som möjligt. En tidig kontakt gör det möjligt att genom en intervju få kunskap om vilka aktiviteter som är särskilt viktiga för den som har sjukdomen.
Om en arbetsterapeut ingår i expertteamet bör uppföljning ges en gång om året. När expertteam saknas och om behov finns skickas en remiss från ansvarig läkare med beskrivning om personens tillstånd till distriktsarbetsterapeut.
8. Fysisk aktivitet och sjukgymnastik
Det är värdefullt att personen med HS tidigt får träffa en sjukgymnast för en inventering av hans/hennes fysiska förmåga och kartläggning av behov. Här etableras även en kontakt som kan vara av stor betydelse för framtiden.
Sjukgymnasten kan uppmuntra till fortsatt fysisk aktivitet/träning och vikten av att bibehålla eller skapa goda vanor avseende fysisk aktivitet/träning, kost, sömnvanor, smärta och balans i tillvaron. Viktigt är att personen erbjuds coaching för att kunna hålla strukturen. Fysisk aktivitet kan även bidra till att minska oro och ångest. Eventuellt kan fysisk träning i grupp vara ett alternativ för fortsatt fysisk hälsa. För vissa personer kan behandling med avspänning/avslappning vara värdefullt. Det är viktigt att skapa balans mellan aktivitet och vila i vardagen.
På vissa orter kan fysisk aktivitet på recept (FaR) rekommenderas, vilket medför en ökad struktur i träningen samt uppföljning av ordinatör (till exempel sjukgymnast eller läkare).
Om en sjukgymnast ingår i expertteamet bör tillfälle till uppföljning ges en gång om året eller vid behov. Om expertteamet saknas bör bedömningen göras av sjukgymnast inom primärvården eller annan lämplig vårdgivare.
9. Tand- och munvård
En noggrann undersökning av tandläkare och tandhygienist med behandlingsplan och nödvändig tandsanering så tidigt som möjligt är av stor vikt, eftersom det successivt kommer att bli problem att klara tand- och munvård bl. a på grund av ofrivilliga rörelser och kognitiva svårigheter. Förebyggande tand- och munvård samt regelbunden kontakt med tandvården är en förutsättning för att bibehålla en god munhälsa.
Fas 2, Tidig komplikationsfas, varar vanligen från 3 år efter diagnosen till 13 år efter diagnosen
Karaktäristik
Funktion
I fas 2 kan personer med sjukdomen fortfarande delta fullt ut i dagliga aktiviteter i hemmet och på fritiden, men svårigheterna att kunna arbeta utanför hemmet och utföra hushållssysslor har ökat. För att kunna arbeta krävs ofta mindre kvalificerade arbetsuppgifter. Viss hjälp med att sköta ekonomin kan också behövas.
Det går oftast bra att bo hemma.
Neurologiska symtom
De tidiga motoriska symtomen har gradvis försämrats och utvecklats till tydligare ofrivilliga rörelser, som skakningar, ryckningar i huvud, nacke, armar och ben, vilka kan påverka balansen så att gåendet ger intryck av att man är berusad.
Artikulationen och förmågan att svälja kan störas av plötsliga ofrivilliga rörelser i käken, tungan eller läpparna. Rösten kan vara spänd och svag, ofta med okontrollerade variationer i läge och styrka.
Psykiatriska symtom
Depression och ångest, ibland kombinerat med självmordstankar, förekommer, liksom mer uttalad oro och apati. Lättväckt irritabilitet och förlust av impulskontroll som kan leda till konflikter av mindre allvarlig natur förekommer också. Rituellt- eller tvångsbeteende kan förekomma, men brukar gå att avleda. Ibland förekommer allvarliga psykiatriska symtom som vid psykos hos personer med Huntingtons sjukdom. Vanligast bland psykotiska symtom är en sjukligt ökad misstänksamhet.
Kognitiva symtom
Omdömesförmågan försämras. Det blir svårare att formulera sig och att förstå invecklad information. Initiativ till samtal blir färre och svarslatensen ökar.
Andra symtom
Sömnstörning och förändringar i dygnsrytmen förekommer och kan vara svåra att behandla.
Ökad eller minskad sexuell lust i kombination med bristande omdömesförmåga kan vålla sociala problem.
Missbruksproblem, särskilt alkoholproblem, kan ibland komplicera förloppet.
Minskad sjukdomsinsikt kan förekomma.
Svårigheter att svälja och/eller förhöjd ämnesomsättning leder till viktnedgång.
Behov av
1. Medicinska åtgärder
Medicinering kan vara aktuell för motoriska symtom, depression, oro, sömnsvårigheter, impulskontroll och i förekommande fall vid psykossymtom.
Intyg utfärdas i mån av behov till myndigheter, som försäkringskassan, socialtjänsten angående boendestöd, assistans, färdtjänst m.m.
I förekommande fall bör förmågan till bilkörning och vapeninnehav bedömas.
Fortsatt kontakt med minnesträning.
Diagnosen kan, om den inte redan fastställts, ställas i denna fas med utgångspunkt från aktuella symtom i kombination med att det finns uppgifter
om att andra släktingar har eller har haft Huntingtons sjukdom. Det är emellertid värdefullt att även i denna fas säkerställa diagnosen med hjälp av en genetisk analys av ett blodprov.
2. Psykologiska åtgärder
Stödsamtal, krisbearbetning till den som är sjuk och dennes närstående bör utvidgas och ges på det sätt som beskrivs under fas 2 punkt 4.
Särskilt värdefulla kan gemensamma familjeutbildningar vara. Information och diskussion gemensamt, men även i grupper bestående av personer med sjukdomen, sambor och barn. Kognitiv beteendeterapi kan användas för att hantera labiliteten i känslolivet.
3. Framtida planering
Den sjuke kommer på regelbundna besök helst en gång varje år för undersökning och bedömning av expertteamet eller patientansvarig läkare som på så sätt följer sjukdomsförloppet och kan ge anvisningar för den fortsatta vården. Här är viktigt att beakta att det förekommer stora individuella skillnader. För de personer som har behov påbörjas diskussion om utökat stöd.
I den mån rökning är ett problem eller kan förväntas bli ett problem på grund av att det utvecklas till ett rituellt eller tvångsmässigt beteende bör rökavvänjning inledas så tidigt som möjligt.
Kontaktpersonen har direkt kontakt med personen som är sjuk och dennes närstående. Uppkommer problem mellan de regelbundna besöken kan kontaktpersonen kontakta samordnaren som har tillgång till expertteamets medlemmar och kan förmedla i första hand rådgivning, i andra hand akuta konsultationer.
Sjukskrivning kan behöva övervägas men innebär risk att den som är sjuk passiviseras. Andra lösningar bör prövas för att behålla så hög aktivitetsnivå
som möjligt.
4. Psykosociala åtgärder
Eventuellt behov av stöd för att kunna sköta sin ekonomi bör tillgodoses. Om närstående saknas kan en god man behöva tillsättas, som bevakar personens rättigheter och omvårdnad. Den gode mannen bör även se till hela familjens behov. Om den som är sjuk slutar att förvärvsarbeta är det en fördel att biståndsbedömare/socialsekreterare redan nu kopplas in för t.ex. ansökan om sysselsättning, ledsagare, kontaktperson samt daglig verksamhet.
Till den som behöver ges stöd i samband med kontakter med arbetsplatsen, daghem, skola på liknande sätt som i fas 1. Både den som är sjuk och familjemedlemmar informeras om den framtid som väntar och vilka samhällsresurser som finns för att kunna få hjälp m.m. Av särskild vikt är
försöka ge livet ett innehåll även för den som inte längre kan yrkesarbeta. Behoven hos familjer med små barn bör särskilt uppmärksammas, framför allt som förberedelse inför framtiden. Socialtjänsten kan erbjuda stöd och avlastning. Föräldrar som vill informera sina minderåriga barn behöver stöd samt tillgång till lämpligt informationsmaterial anpassat till barnens ålder och behov.
Skilsmässor är relativt vanliga till stor del beroende på den personlighetsförändring som sjukdomen kan medföra. Det finns anledning att särskilt beakta detta och bidra till lösningar som så långt det är möjligt gynnar alla inblandade, även barnen. De bör om möjligt ges tillfälle att även i fortsättningen ha regelbundna kontakter med den förälder som är sjuk. Det är viktigt att vara medveten om att alla parter, även den som inte är sjuk, kan ha stort behov av stöd under och även efter separationen.
5. Kommunikation; språk, röst och tal
Kontakt med logoped kan med fördel etableras för kartläggning av eventuella tidiga kommunikativa svårigheter, information och rådgivning samt planering inför framtida behov. Aktiva insatser är ofta inte nödvändiga, men det är viktigt att kontakten följs upp.
När det finns behov och den som är sjuk är tillräckligt motiverad initieras röst- och talträning med inriktning på en mer avspänd röst, koordination mellan andning och röst, anpassning av talhastighet och andra aspekter av talet.
Information bör ges till närstående och andra om vikten av att ge den som är sjuk tillräckligt med tid att formulera sig och svara på frågor. Samtalspartnern bör också uttrycka sig så enkelt som möjligt. Det är viktigt att försöka minska stressen vid alla former av kommunikation.
6. Äta, dricka, svälja och kostråd
Sväljning utgör ett viktigt problem senare under sjukdomen, och redan tidigt kan det finnas problem med att sätta i halsen. Ofrivilliga rörelser i tunga, mjuk gom och käke kan göra det svårt att tugga och fördela maten i munnen och även störa utlösandet av sväljreflexen. Muntorrhet kan vara ett problem.
Logopeden och dietist ger rådgivning kring kost och matens konsistens. Hård och svårtuggad mat bör undvikas.
I och med att sjukdomen har avancerat innebär det ökad förekomst av ofrivilliga rörelser, vilket vanligen medför ökat energibehov. För att behålla vikten bör energiintaget öka. Vid övervikt bör ett allsidigt matintag med tillräcklig näringstillförsel upprätthållas.
Vikten behöver kontrolleras, enligt fas 1 punkt 6.
Vid felsväljning då en tugga hamnar i luftstrupen, kan den så kallade Heimlichs manöver tillgripas. Läs under rubriken Omvårdnad Äta- och dricka.
7. Daglig aktivitet och arbetsterapi
Hembesök bör göras för aktivitetsbedömning och eventuell bostadsanpassning. Det är t.ex. viktigt med en bra miljö vid måltiderna och att det finnas tillräcklig yta vid förflyttning utan vassa kanter från möbler och bänkar. Det kan även finnas anledning att göra en allmän säkerhetsbedömning av den miljö som personen rör sig i vilket bl.a innebär att man eliminerar risk för fall genom att ta bort lösa mattor och möbler som står i vägen, man bedömer brandrisk, det kan vara aktuellt att koppla en timer till spisen etc. Egna inköp av t.ex. gummimatta till duschen rekommenderas.
Det är ofta värdefullt om arbetsterapeut och sjukgymnast arbetar tillsammans när det gäller enskilda personer med sjukdomen.
Må bra-aktiviteter handlar om att personen med HS ska göra det han/hon tycker om att fortsätta med tidigare aktiviteter. Arbetsterapeuten kan t.ex. hjälpa till att hitta en promenadgrupp om personen tycker om promenader. Många förlorar förmågan att simma och kan få hjälp med simträning. Genom att sätta stödhjul på en cykel kan det trots balanssvårigheter gå bra att cykla. Balansen kan även förbättras genom att gå stavgång med särskilt tunga stavar. Ridning kan vara värdefullt för dem som är ridintresserade. Andra aktiviteter som kan vara aktuella
Är, handarbete eller högläsning. Må bra-aktiviteter kan se olika ut och varierar med individuella intressen.
Det kan vara bra att upprätta en individuell informationspärm i vilken man kan samla information om personen vad beträffande ” vad jag tycker om” vilka kläder, dofter, vilken musik jag tycker om, mat, tv-program etc. och sedan bygga på med information.
8. Fysisk aktivitet och sjukgymnastik
I fas 2 kan personen behöva mer stöd och mer råd om hur han/hon kan fortsätta att vara fysiskt aktiv, trots påverkan på balans, koordination och motorisk förmåga. Specifika träningsprogram kan utarbetas. Det är av stor vikt med fortsatt uppmuntran till fysisk aktivitet som bidrar till bibehållen kondition.
Det är lämpligt att börja träna andningsteknik.
Sjukgymnasten kan ge råd och tips om hur anpassningar kan göras som möjliggör träning, till exempel stavgång eller att cykla med en cykel som har stödhjul.
Sjukgymnasten gör fallriskbedömning och ger råd om hur man kan förebygga fall genom att prova ut gånghjälpmedel och tillsammans med arbetsterapeut ta bort risker för att falla ex trösklar, mattor och möbler som står i vägen. Sjukgymnasten bedömer också personens insikt om sin balansförmåga och kan vid behov ge information till närstående om hur de kan hjälpa till så att fall undviks.
Sjukgymnasten bedömer förmågan att gå i trappor. Det går ofta bra upp, men kan vara svårt att gå ner. Det kan vara svårt att koordinera rörelser.
Jmfr simkunnighet.
Bassängträning är en väldigt bra träningsform för personer med nedsatt balans. Det är viktigt att bedöma personens simkunnighet, eftersom det är vanligt med nedsatt simförmåga. För vissa personer kan behandling med avspänning/avslappning vara värdefull. Styrketräning (av ben) kan vara av stort värde ur förebyggande synpunkt, inte minst med tanke på en strävan efter att bibehålla en god balans i framtiden. Det är viktigt att tänka på att ta ut rörligheten och att bibehålla rörligheten i nacke och bål, att träna med tex. ”pinne”.
Många gånger behöver personen med HS uppmuntras att fortsätta med sådana aktiviteter som de gjort tidigare i livet, t ex dans, tennis osv.
Om en sjukgymnast ingår i expertteamet bör tillfälle till uppföljning ges en gång om året eller vid behov. Om expertteamet saknas bör bedömningen göras av sjukgymnast inom primärvården eller annan lämplig vårdgivare.
9. Tand- och munvård
Intyg om nödvändig tandvård utfärdas av kommunen. I landstingens särskilda tandvårdsstöd ingår erbjudande om nödvändig tandvård enligt samma avgifter som vid besök inom hälso- och sjukvården. Kort för högkostnadsskydd gäller.
Läs under rubriken Omvårdnad.
Regelbundna kontroller på tandkliniken rekommenderas med noggrann uppföljning. (se fas 1).
Tandbehandling kan underlättas om personen får ligga i en kroppsställning som minskar de ofrivilliga rörelserna. Denna positionering kan åstadkommas med hjälp av särskilda behandlingskuddar i behandlingsstolen.
Läs under rubriken Omvårdnad.
Det är viktigt att patienten inte ligger för mycket bakåtlutad i behandlingsstolen och att huvudet om möjligt vänds i ett sidoläge för att undvika ofrivillig nedsväljning med aspiration som följd.
Fortsatt kontinuerlig förebyggande tandvård. Extra vaksamhet är nödvändig på grund av den ökade kariesrisk som småätande vid ökat energibehov kan innebära. Risken för karies ökar ytterligare vid medicinering som orsakar muntorrhet. Lugnande läkemedel kan ha denna biverkan.
Ofrivilliga rörelser i händer och armar samt försämrad finmotorik gör att personen kan skada sig i munnen exempelvis med tandborsten. Dessutom är det svårt att utföra en effektiv rengöring, exempelvis rengöring mellan tänderna. Stöd, uppmuntran och även påminnelse om daglig munvård samt viss hjälp av vårdpersonal eller närstående kan behövas. Ett bildstöd med instruktion om hur man gör rent i munnen underlättar för såväl den sjuke som den som ska hjälpa till. Läs under rubriken Omvårdnad. Påminnelse om bokad tid för tandvård är ett erbjudande som brukar uppskattas.
Fas 3, Sen komplikationsfas, varar vanligen från 5 år efter diagnosen till 16 år efter diagnosen
Karaktäristik
Funktion
I fas 3 kan personer med sjukdomen fortfarande klara enkla arbetsuppgifter såväl i arbete som i hemmet. Däremot behövs mycket hjälp med att sköta ekonomin. Dagliga aktiviteter, som exempelvis enklare hushållsgöromål och fritidsaktiviteter, går fortfarande oftast bra och behovet av hjälp i dessa situationer är ofta litet. Det går fortfarande att bo hemma.
Neurologiska symtom
I denna fas har de ofrivilliga rörelserna blivit mera uttalade och präglar ofta uppträdandet. Gången är ostadig, vilket kan uppfattas som om personen är berusad.
Ökad fallrisk kan leda till olika typer av skador. Hos en del har stelhet i leder och muskler börjat visa sig. Tal och sväljning blir mera påtagligt påverkat. De ofrivilliga rörelserna avbryter talet och gör det hackigt och svårförståeligt. Orden kommer både på in- och utandning, vilket försvårar ytterligare både för den som talar och för lyssnaren.
Psykiatriska symtom
Depression och ångest, ibland kombinerat med självmordstankar, förekommer liksom i tidigare faser. Apatin är nu mer påtaglig, liksom oro när den förekommer. Den lättväckta irritabiliteten och förlusten av impulskontroll kan leda till aggressivt beteende, vilket kan innebära hot mot personer, oftast verbalt men även fysiskt. Rituellt- eller tvångsbeteende förekommer ofta. Att röka den ena cigaretten efter den andra kan vara en form av sådant upprepande beteende.
Ibland förekommer allvarliga psykiatriska symtom som vid psykos hos personer med Huntingtons sjukdom. Vanligast bland psykotiska symtom är en sjukligt ökad misstänksamhet.
Kognitiva symtom
Omdömesförmågan försämras ytterligare. Det blir ännu svårare att formulera sig och att förstå invecklad information, initiativen till samtal blir färre och svarslatensen har ökat. Ordförrådet minskar och det kan vara svårt att följa med i samtal. Tänkandet och slutledningsförmågan försämras gradvis. Inlärningsförmågan är nedsatt liksom minnet, framför allt för praktiska funktioner. Minnet för personer, händelser och språk är däremot ofta välbevarat.
Andra symtom
Störningar i dygnsrytmen kan leda till att den sjuke vänder på dygnet och är vaken på natten och sover på dagarna.
Oftast saknas sjukdomsinsikt.
Vikten minskar beroende på svårigheter att svälja och/eller förhöjd ämnesomsättning.
Behov av
1. Medicinska åtgärder
Medicinering kan vara aktuellt för motoriska symptom, depression, impulskontroll, oro, apati, sömnsvårigheter och andra psykiatriska symptom och i förekommande fall vid psykossymtom.
Saknas expertteam i regionen bör den patientansvariga läkaren se över det aktuella behovet av olika professionella insatser och remittera till relevanta yrkeskategorier som kurator, neuropsykolog, logoped, dietist, tandläkare, sjukgymnast och arbetsterapeut.
Intyg som inte tidigare har varit aktuella under fas 2 skickas nu vid behov till berörda myndigheter som försäkringskassa, socialtjänst angående boendestöd, assistans, färdtjänst m.m.
Om bilkörning fortfarande förekommer bör körkortet och eventuell vapenlicens
dras in.
Uppföljning av minnesträning.
2. Psykologiska åtgärder
Stödsamtalen till den som är sjuk och de närstående bör följas upp och i mån av behov utvidgas och ges på det sätt som beskrivs under fas 2 punkt 4.
Kontinuerligt stöd, handledning och utbildning behövs för personer som finns omkring den som är sjuk för att de ska få tillfälle att lära sig strategier för att bättre kunna hantera den sjukes irritation och aggressiva utbrott där det förekommer.
3. Framtida planering (omvårdnad, vård mm)
Efter ansökan om bistånd från den som är sjuk eller dennes företrädare utreder biståndsbedömare och sedan tas beslut om vilka stödinsatser beviljas.
Det är den ansvarige som ska se till att besluten verkställs. Beslut tas enligt SOL (socialtjänstlagen) och LSS (Lag om stöd och service till vissa funktionshindrade). En individuell plan görs i samråd med sjukvården. När ett behov konstaterats ska den sjuka personen sökas upp. Planen kan t.ex. innehålla ett schema med dagliga aktiviteter som skapar struktur i vardagen.
Aktiviteter som syftar till att upprätthålla och bevara funktioner bör startas i denna fas. Planeringen för sådana aktiviteter bör anpassas till den individuella sjukdomsbilden. Målsättningen är att förhindra sysslolöshet för att så långt möjligt minska depression, ångest och apati.
Den tidigare upprättade individuella planen med beskrivning av vad personen själv tycker om respektive inte tycker om att göra ska kompletteras och börja användas för att öka livskvaliteten.
Den personliga hygien bör uppmärksammas, och så goda regelbundna vanor som möjligt bör startas i denna fas.
Det är värdefullt att välja kläder anpassade till de ofrivilliga rörelserna. Knappar som är svåra att knäppa kan undvikas, liksom BH som knäpps på ryggen och skor som måste knytas. Det är viktigt att vara lyhörd för personens egna önskemål, så att kläderna förutom att vara bekväma också uppfyller kraven på att se bra ut.
4. Psykosociala åtgärder
Att utse en ekonomisk rådgivare eller god man som hjälp för hantering av ekonomiska frågor samt rättighets- och omvårdnadsfrågor kan bli aktuellt.
Den lokala kontaktpersonen och expertteamets samordnare bör tillsammans med biståndshandläggare/socialsekreterare hjälpas åt att bevaka den sjukes intressen och rättigheter med avseende på t.ex. att få rätt nivå på omvårdnaden i form av anhörigstöd, avlastning, boendestöd och assistans. I mån av behov av intyg för att få tillgång till dessa tjänster bör den patientansvariga läkaren eller läkaren i expertteamet hjälpa till med att skriva dessa. Ett läkarintyg bör ofta kompletteras med ett intyg från arbetsterapeuten med aktivitetsbedömning.
5. Kommunikation; språk, röst och tal
Allt eftersom talets förståelighet blir nedsatt och kommunikationen påverkas negativt, blir det viktigare att samtalspartnern tar en aktivare roll. Detta sker genom att man frågar, ber om förtydliganden för att undvika missförstånd,
frågar om, ger mer tid etc.
Kommunikationen kan underlättas genom att använda enkla bildbaserade hjälpmedel, som utprovas i samarbete med logoped. Ett enkelt stöd för kommunikationen som med fördel kan introduceras är en kommunikationspärm, som kan göras tillsammans av alla som är nära den sjuke. Pärmen kan innehålla bilder av olika tänkbara svar eller aktiviteter, men också information om livshistorien, gamla intressen, nära personer etc. Pärmen kan då underlätta för personen att introducera ett nytt ämne eller tala om sådant som inte är här-och-nu. Så kallad samtalsmatta för att stödja kommunikationen kan också gärna prövas. Läs under rubriken Omvårdnad.
6. Äta, dricka, svälja och kostråd
Sväljningen är ofta snabb och okontrollerad, vilket leder till att maten inte är tuggad innan den sväljs. Det är också svårt att kontrollera storleken på tuggan. Okontrollerad in- och utandning kan leda till aspiration av mat och dryck ner i luftstrupen om inandning sker i samband med sväljning. Nedsväljning av luft kan leda till mättnadskänsla och överdrivet rapande.
Utökad rådgivning kring matens konsistens och kroppens position vid ätandet behövs. Det är viktigt att den sjuke inte äter ensam, äter vid fasta tider, inte samtalar under sväljning eller har för mycket stimuli runt omkring sig. Det kan finnas behov av hjälpmedel i matsituationen. Anhöriga/personal bör känna till Heimlichs manöver. Läs under rubriken Omvårdnad.
För att minska risken för felsväljning kan matens konsistens behöva anpassas. Näringstillskott kan bli aktuellt. Vikten behöver kontrolleras regelbundet.
7. Daglig aktivitet och arbetsterapi
Hembesök för aktivitetsbedömning och översyn av hemmet behöver göras. Det finns en mängd olika hjälpmedel som kan förskrivas för att förenkla vardagen. Se under rubriken hjälpmedel. Man gör en säkerhetsbedömning vilket bla innebär att eliminera risk för fall genom att ta bort lösa mattor och möbler som står i vägen, man bedömer brandrisk, kopplar en timer till spisen etc.
Det finns andra särskilda hjälpmedel som kan vara av betydelse för personer med HS exempel på detta är den speciellt utvecklade Huntingtonsstolen och bolltäcken som till viss del kan kontrollera de ofrivilliga rörelserna. Det kan vara aktuellt att prova ut en rullstol, för att underlätta förflyttning utomhus för de närstående.
Miljön i samband med måltider bör även ses över. Den bör vara så lugn som möjligt och störande ljud i samband med måltiden bör undvikas. Musik kan skapa en rofylld miljö. Utrymmet runt den plats där måltiden intas bör anpassas till de ofrivilliga rörelserna. Vissa hjälpmedel och ätredskap kan underlätta att få mat från tallriken till munnen.
Tänk på att de personer som röker kan behöva tex rökförkläde och flamsäkra lakan.
Man bör ge hjälp med struktur och skapa strategier för att kompensera och minska frustrationen vid t.ex. desorientering och minnesförlust. En anslagstavla med lappar om aktiviteter och dagliga fasta rutiner kan underlätta. En planerings- kalender kan användas för den mera långsiktiga planeringen.
Det är viktigt att samarbete med närstående, de förstår ofta vilka behov personen med HS har. Ett frågeformulär till närstående underlättar insamlande av information. Det är viktigt att se dem som en resurs.
Det kan vara bra att upprätta en individuell informationspärm, om man inte redan gjort det, i vilken man kan samla information om personen beträffande ” vad jag tycker om” vilka kläder, dofter, musik, mat, tv-program etc. och sedan bygga på med information.
Ett ”närlarm” ( som ett trygghetslarm, men begränsat till bostaden) för att påkalla uppmärksamhet från andra i bostaden.
Aktiviteter med musik och rytmik kan ha mycket positivt inverkan.
8. Fysisk aktivitet och sjukgymnastik
I fas 3 behöver personen mer handledning och ett mer tydligt individuellt stöd för att kunna fortsätta med sin fysiska träning. Specifika och individuellt utformade träningsprogram kan utarbetas utifrån en individuell analys av sjukgymnast Närstående behöver stöd i hur de kan hjälpa personen i fysisk aktivitet. Personer med Huntingtons sjukdom har ofta behov av tydliga rutiner och struktur vid träningstillfället, något som sjukgymnasten behöver ta hänsyn till, både vid planering av när träningen äger rum och vad gäller träningsupplägg.
Sjukgymnasten gör fallriskbedömning och bedömning av personens insikt om fallrisker och ger råd om hur man kan förebygga fall, eventuellt tillsammans med arbetsterapeut vid hembesök.
Bassängträning är en väldigt bra träningsform för personer med nedsatt balans. För personer med Huntingtons sjukdom är det viktigt att bedömning av simkunnighet görs, eftersom dessa personer kan ha nedsatt simförmåga.
Sjukgymnasten provar ut gånghjälpmedel och utvärderar dessa. Ibland kan hjälpmedel öka risken för fall hos personer med sjukdomen, återkommande utvärdering behövs därför. Det kan vara svårt att gå i trappor speciellt nerför.
Fortsatt träning av andningsteknik är betydelsefullt.
För vissa personer kan behandling med avspänning/avslappning vara värdefullt.
Om en sjukgymnast ingår i expertteamet ges tillfälle till uppföljning en gång om året eller vid behov. Om expertteamet saknas bör bedömningen göras av sjukgymnast inom primärvården eller annan lämplig vårdgivare.
9. Tand- och munvård
Intyg om nödvändig tandvård. Intyget finns under rubriken Omvårdnad. Fortsatta regelbundna kontroller på tandkliniken rekommenderas med noggrann uppföljning.
Ofrivilliga rörelser försvårar i ännu högre grad tandbehandling. Åtgärder beskrivs under fas 2.
Lugnande medel eller narkos (sedering) kan behövas.
Tandskador vid fall skall uppmärksammas, kontrolleras och följas upp av tandläkare.
Fortsatt kontinuerlig förebyggande tandvård.
När de ofrivilliga rörelserna ökar är det svårt att själv rengöra munhålan från matrester med tungan, något som vi normalt gör reflexmässigt. Behov av hjälp med daglig rengöring av munhåla och tänder. Uppmuntran och instruktion ges till närstående och vårdpersonal. Ofta behövs instruktioner och upprepade påminnelser om vikten av den dagliga munvården i hemmet. Samtidigt behöver också motivationen att ta emot hjälp av assistent eller anhörig ökas.
Fas 4, Avancerad sjukdomsfas, varar vanligen mellan
9 år efter diagnosen till 21 år efter diagnos.
Karaktäristik
Funktion
För personer i denna fas av sjukdomen är det inte längre möjligt att yrkesarbeta, utföra sysslor i hemmet eller sköta sin ekonomi. Det är fortfarande möjligt att delta i en del dagliga aktiviteter och att bo och leva hemma med mycket stöd av familj och vårdpersonal.
Neurologiska symtom
De ofrivilliga rörelserna kan nu vara mycket uttalade hos vissa, men hos andra har stelheten i leder och muskler tagit överhanden. Det är svårt att äta och risken att falla har ökat.
Det är svårt att gå och olika hjälpmedel kan behövas. Svar på frågor sker efter lång latens och förmågan att tala har ytterligare försämrats genom tilltagande kognitiva besvär men även beroende på ofrivilliga rörelser i käke, läppar och tunga. Svårigheter
att svälja med risk för aspiration är vanligt.
Psykiatriska symtom
Depression och ångest, ibland kombinerat med självmordstankar, förekommer liksom i tidigare faser. Apatin är nu ännu mera påtaglig och den sjuke tar sällan några egna initiativ. Oron, när den förekommer, kan vara lättväckt och mycket uttalad. Förlust av impulskontrollen kan leda till ett mycket aggressivt beteende som kan innebära hot mot personer både verbalt och fysiskt. Den sjuke kan fastna i en tanke eller beteende som det sedan kan vara mycket svårt att lämna. Att röka den ena cigaretten efter den andra utgör en form av sådant upprepat beteende.
Ibland förekommer allvarliga psykiatriska symtom som vid psykos hos personer med Huntingtons sjukdom. Vanligast bland psykotiska symtom är en sjukligt ökad misstänksamhet.
Kognitiva symtom
Minnet har nu ytterligare försämrats liksom inlärningsförmågan. Den sjuke kan ha svårt att veta var hon eller han är och kan även ha förlorat tidsuppfattningen.
Andra symtom
Störningar i dygnsrytm kan leda till att den sjuke vänder på dygnet och är vaken på natten och sover på dagarna.
Svårigheter att kontrollera avföring och urin kan förekomma.
Svårigheter att svälja och/ förhöjd ämnesomsättning leder till viktminskning. Att äta blir svårt så att stora delar av dagen kan gå åt för att ta in tillräckligt med näring.
Behov av
1. Medicinska åtgärder
Medicinering kan vara aktuellt för motoriska symptom, depression, oro, apati, sömnsvårigheter, aggressivitet och i förekommande fall vid psykossymtom. Medicineringen ska vara individuellt anpassad.
Saknas expertteam i regionen bör den patientansvariga läkaren se över det aktuella behovet av olika professionella insatser och remittera till relevanta yrkeskategorier som kurator, neuropsykolog, logoped, dietist, tandläkare, sjukgymnast och arbetsterapeut
Intyg som inte tidigare har varit aktuella under fas 2 och 3 skickas nu i mån av behov till berörda myndigheter t.ex. försäkringskassa, socialtjänst angående boendeanpassning, assistans, färdtjänst m.m.
När en person med sjukdomen har stora svårigheter att få tillräckligt med föda bör så kallad PEG (sond direkt in i magsäcken) övervägas. Det är då viktigt är att inte bara ta hänsyn till vårdbehovet utan även till den sjukes och dennes närståendes synpunkter. Fördelen är i första hand att näringsintaget kan säkerställas. Nackdelen är att även en PEG kräver skötsel för att fungera. Det är inte ovanligt att den som är sjuk drar ut sonden. Den ställer även stora krav på hygienen. En annan nackdel är att den kan förlänga det lidande som en kronisk sjukdom kan medföra.
2. Psykologiska åtgärder
Stödsamtal till de närstående bör följas upp och i mån av behov utvidgas och även erbjudas till andra som är berörda. Samtalen bör ges på det sätt som beskrivs under fas 2 punkt 4.
Stöd till personer som finns omkring den sjuke för att de ska få tillfälle att lära sig strategier för att bättre kunna hantera den sjukes irritation och aggressiva utbrott.
3. Framtida planering (omvårdnad, vård mm)
Den individuella vårdplaneringen ska hållas aktuell.
Biståndsbedömare ska se till att ansökan om behov utreds och att beslut verkställs.
Aktiviteter som syftar till att upprätthålla och bevara funktioner hos den som är sjuk ska stödjas och som tidigare vara inriktade på hur sjukdomen utvecklas hos den enskilde. Målsättningen är att förhindra sysslolöshet, så långt möjligt minska depression och apati samt förbättra livskvaliteten. Detta kan ske genom en hög nivå på den dagliga verksamheten.
Den tidigare upprättade individuella pärmen med beskrivning av vad personen tycker om respektive inte tycker om ska kontinuerligt uppdateras och utgöra riktlinjer för hur vården utformas för att ge så hög livskvalitet som möjligt. Aktiviteter med musik och rytmik kan i dessa sammanhang ha mycket positiv inverkan.
Vården kan många gånger förenklas genom regelbundenhet och tydlighet i olika aktiviteter. Vakna, äta och gå och lägga sig enligt ett schema som bör följas även om aktiviteterna inte alltid måste ske vid samma tidpunkt varje dag. Schemat bör anpassas individuellt med hänsyn till den sjukes personlighet. Aktiviteter ska presenteras i god tid och endast en i taget. Valmöjligheter med olika alternativ bör undvikas. Det är också viktigt att den sjuke ges gott om tid att reagera på frågor. Sjukgymnastik blir viktigt och bör ges regelbundet.
Omständigheterna kan i vissa fall innebära att alternativt boende utanför hemmet bör övervägas. Om en sådan överflyttning till en annan boendeform inte redan har skett bör denna helst planeras i god tid. Börja gärna med längre perioder på ett boende för att låta personal och gäster bekanta sig med den nya gästen. Efter denna inledning kan sjuke bo hemma kortare eller längre perioder med mellanliggande kortare perioder på boendet. På så sätt ges hög livskvalitet samtidigt som en senare mera permanent överflyttning underlättas.
Stödet till närstående är särskilt viktigt vid denna fas då den sjukes omvårdnadsbehov är så stort, och frågor om hur mycket de närstående ska vara engagerade blir centrala. Regelbundet återkommande stödsamtal kan vara av stort värde.
4. Psykosociala åtgärder
Behov av ekonomisk rådgivare eller god man för att hantera ekonomiska- och omvårdnadsfrågor bör särskilt bevakas.
De närståendes situation bör uppmärksammas genom t.ex. avlastningsåtgärder. Information kan ges antingen individuellt eller i grupp.
Situationen för barnen till en sjuk förälder bör särskilt uppmärksammas, och deras behov av stöd bör utredas.
Utbildning och handledning till boende- och omvårdnadspersonal är viktigt för att upprätthålla kvaliteten i vården.
5. Kommunikation; språk, röst och tal .
Svårigheten att tala och göra sig förstådd kan förbättras genom att använda enkla hjälpmedel för kommunikation (bildbaserade hjälpmedel, kommunikationspärm, samtalsmatta, se fas 3).
Information bör ges till dem som direkt kommunicerar med den sjuke om vilka förutsättningar som gäller. Det är exempelvis bra att veta att svarslatensen är lång, att kommunikationen bör ske med enkla meningar och att man själv måste vara en aktiv samtalspartner. Samtalet bör även ske i lugn miljö och utan att det förekommer några distraherade moment, t.ex. andra samtal och musik.
6. Äta, dricka, svälja och kostråd
Den sjuke bör äta i en lugn miljö och få hjälp att koncentrera sig på proceduren att svälja och uppmanas att svälja en gång extra efter varje tugga för att undvika att få mat i luftstrupen. Ätandet bör ske sittande i upprätt ställning med lätt framåtlutad kropp. Efter måltiden bör munnen alltid kontrolleras så att den är fri från matrester, som annars kan andas in vid senare inandning.
Färdiga näringsdrycker och förtjockningsmedel kan förskrivas av läkare eller dietist. Kostråd.
Om den sjuke trots vidtagna åtgärder sväljer fel så att en tugga hamnar i luftstrupen kan den så kallade Heimlichs manöver tillgripas.
7. Daglig aktivitet och arbetsterapi
Hembesök av arbetsterapeut för översyn av ADL hjälpmedel, om den sjuke fortfarande bor hemma. Tidigare förskrivna hjälpmedel kan behöva bytas ut mot mer lämpade.
Det finns andra särskilda hjälpmedel som kan vara av betydelse för personer med HS exempel på detta är den speciellt utvecklade Huntingtonstolen och bolltäcken som till viss del kan kontrollera de ofrivilliga rörelserna. Det kan vara aktuellt att prova ut en rullstol, för att underlätta förflyttning utomhus, vilket underlättar för närstående. Tänk på att de personer som röker kan behöva ex rökförkläde och flamsäkra lakan
Det är viktigt att samarbete med närstående, de förstår ofta vilka behov personen med HS har. Ett frågeformulär till närstående underlättar insamlande av information. Det är viktigt att se dem som en resurs.
Det kan vara bra att upprätta en individuell informationspärm, om man inte redan gjort det, i vilken man kan samla information om personen beträffande ” vad jag tycker om” vilka kläder, dofter, musik, mat, tv-program etc. och sedan bygga på med information.
Ett ”närlarm” ( som ett trygghetslarm, men begränsat till bostaden) för att påkalla uppmärksamhet från andra i bostaden.
Ofta gäller det att hitta lämplig nivå på vardagsaktiviteterna. Det är viktigt att stimulera alla sinnen genom att t.ex. vistas utomhus och att känna lukter. Effekterna av aktiviteterna bör utvärderas med tanke på om de ger under- eller överstimulering. Ett exempel på vardagsaktivitet är att tillsammans med den sjuke lösa Melodikrysset.
Andra exempel kan finnas i den individuella informationspärmen som tidigare upprättats.
Sängskydd är viktigt med hänsyn till risken för skador, och de bör vara polstrade. Oftast behöver de vara specialgjorda med hänsyn till det individuella behovet. Mönstret hos de ofrivilliga rörelserna kan växla mellan olika individer och utvecklas under sjukdomsfasen, vilket betyder att skyddet kan behöva ändras.
8. Fysisk aktivitet och sjukgymnastik
I fas 4 är träningsprogrammen fortsatt individuellt anpassade och har en tydlig funktionell inriktning. Ofta behöver dock personen ännu mer stöd och handledning i sin träning och därför ges instruktioner i högre utsträckning till personens personliga assistenter eller till närstående.
Sjukgymnasten gör fallriskbedömning och bedömning av personens insikt om fallrisker och ger råd om hur man kan förebygga fall, eventuellt tillsammans med arbetsterapeut vid hembesök.
Bassängträning är en fortsatt bra träningsform, men ofta finns ett ökat behov av assistans både i bassängen och i samband med omklädning. För patienter med Huntingtons sjukdom är det viktigt att bedömning av simkunnighet görs, eftersom de i denna fas troligtvis inte kan simma. Inkontinens behöver inte innebära något hinder för bassängträning eftersom det finns bra hjälpmedel att använda i vattnet.
Personen med sjukdomen behöver stimuleras att delta i individuellt anpassade fysiska aktiviteter som träning hos sjukgymnast.
Sjukgymnasten provar ut gånghjälpmedel och utvärderar dessa. Det kan vara svårt att gå i trappor speciellt nerför. Ibland kan hjälpmedel öka risken för fall hos personer med sjukdomen, återkommande utvärdering behövs därför. Vid längre transporter kan rullstol behövas. För personer som inte kan gå självständigt eller med hjälpmedel längre är det av betydelse att man om möjligt ändå får gå med stöd av annan person, i syfte att behålla gångfunktioner så länge som möjligt och att behålla kroppshållning. Instruktioner vid förflyttningar och angående förflyttnings-hjälpmedel ges till assistenter och närstående. Följ upp träningen av andningsteknik och andningsvård.
För vissa personer kan behandling med avspänning/avslappning vara värdefullt.
Olika former av massage, exempelvis taktil massage och hydromassage (massage med högtryck i badkar), kan ha god effekt på välmående och kan minska olika besvär, till exempel oro. Tumlekuddar kan ge både avlastning, stöd och avspänning i liggande och sittande.
I fas 4 avtar ofta överrörligheten och en mer uttalad stelhet i muskler och leder kan inträda. Om så sker kan sjukgymnasten utarbeta träningsprogram som syftar till att bibehålla funktioner.
Om en sjukgymnast ingår i expertteamet bör tillfälle till uppföljning ges en gång om året eller vid behov. Om expertteamet saknas bör bedömningen göras av sjukgymnast inom primärvården eller annan lämplig vårdgivare.
9. Mun och tandvård
Intyg om nödvändig tandvård.
Fortsatta regelbundna kontroller på tandkliniken rekommenderas med noggrann uppföljning. Se fas 1 och fas 2.
Fortsatt kontinuerlig förebyggande tandvård. Se fas 2 och fas 3.
Bildstöd med instruktion om hur man gör rent i munnen underlättar
Fas 5, Omvårdnadsfas, varar vanligen mellan 11 år efter diagnosen och framåt
Karaktäristik
Funktion
Personer i denna fas av sjukdomen kan inte längre klara av dagliga aktiviteter och behöver vård under hela dygnet. I denna fas är den sjuke därför helt beroende av vårdpersonal för sitt dagliga liv.
Neurologiska symtom
I omvårdnadsfasen av Huntingtons sjukdom förekommer de ofrivilliga rörelserna i mindre omfattning, men när de förekommer är de ofta mera uttalade. När de ofrivilliga rörelserna saknas finns ofta mer av stelhet i leder och muskler. Svårigheterna att gå och stå utan stöd är stora, och den sjuke blir bunden till säng eller rullstol. Möjligheten till kommunikation är begränsad, dels beroende på de kognitiva besvären, dels beroende på uttalade svårigheter att initiera tal. Svarslatens samt svårighet att formulera ord och hela meningar försvårar kommunikationen ytterligare.
Psykiatriska symtom
Depression och ångest förekommer liksom i tidigare faser, och ibland förekommer även allvarliga psykiatriska symtom i denna fas av sjukdomen. Symtomen är ofta svåra att diagnostisera och kan t.ex. ta sig uttryck i motorisk oro och även i aggressivitet. Apatin är ofta mycket uttalad.
Ibland förekommer allvarliga psykiatriska symtom som vid psykos hos personer med Huntingtons sjukdom. Vanligast bland psykotiska symtom är en sjukligt ökad misstänksamhet.
Kognitiva symtom
Funktionsnedsättningen tilltar med sjukdomsförloppet och kan utvecklas till en form av demens. Även om den kognitiva funktionen är allvarligt skadad så är det viktigt att komma ihåg att den sjuke är medveten om sig själv och sin omgivning, personerna som finns runt omkring henne eller honom och kan fortfarande förstå tal.
Andra symtom
Störningar i dygnsrytmen kan leda till att den sjuke vänder på dygnet och är vaken på natten och sover på dagarna. Svårigheter att kontrollera avföring och urin förekommer. Urinbesvären består ofta i att den sjuke samlar på sig stora mängder urin, som det kan vara svårt att hantera. Kaskadkräkningar kan inträffa cirka 15 minuter efter måltid, och även dessa kan vara svåra att hantera.
Svårigheterna att svälja och den förhöjda ämnesomsättningen leder till viktnedgång. Att äta blir svårt så att stora delar av dagen kan gå åt för att ta in tillräckligt med näring.
Personer med Huntingtons sjukdom dör inte av sjukdomen i sig utan av de svåra komplikationer sjukdomen ger. Att svälja fel kan orsaka lunginflammation och kvävning. Andra tillstånd som kan leda till döden är hjärtsvikt eller infektioner. De senare utvecklas lättare som en följd av den sjukes försvagade tillstånd och brister i immunförsvaret. Döden inträffar vanligen 20 till 25 år efter att sjukdomen först visat sig, men variationen är mycket stor.
Behov av
1. Medicinska åtgärder
Medicinering kan vara aktuell för motoriska symtom, depression, oro, apati, sömnsvårigheter och i förekommande fall vid psykossymtom. Kontroll av den sjuke så att det inte finns någon annan sjukdom vars symtom döljer sig bakom Huntingtons sjukdom. Kontroll av sedvanliga blod- och urinprover bör göras vid misstanke om att det finns en sådan sjukdom, och om den finns ska den behandlas.
När en person med sjukdomen har stora svårigheter att få tillräckligt med föda bör så kallad PEG (sond direkt in i magsäcken) övervägas. Det är då viktigt är att inte bara ta hänsyn till vårdbehovet utan även till den sjukes och dennes närståendes synpunkter. Fördelarna är i första hand att näringsintaget kan säkerställas. Nackdelen är att även en PEG kräver skötsel för att fungera. Det är inte ovanligt att den som är sjuk drar ut sonden. Den ställer även stora krav på hygienen. En annan nackdel är att den kan förlänga det lidande som en kronisk sjukdom kan medföra.
2. Psykologiska åtgärder
Stödsamtalen med den sjukes närstående bör följas upp och i mån av behov utvidgas och även erbjudas andra som är berörda. Samtalen bör ges på det sätt som beskrivs under fas 2 punkt 4.
Utbildning och handledning till boende- och omvårdnadspersonal är viktig, bland annat för att upprätthålla kvaliteten i vården.
Handledning är särskilt viktig för den berörda vårdpersonalen. En svår situation som exempelvis kan uppstå är att den sjuke sätter mat i luftstrupen och att detta leder till att han/hon avlider trots alla insatta åtgärder.
3. Framtida planering (omvårdnad, vård mm)
Den individuella vårdplanen ska hållas aktuell.
Verksamhet- och enhetschef har ansvar för vården på det aktuella boendet.
Aktiviteter som syftar till att upprätthålla och bevara funktioner hos den som är sjuk ska stödjas och som tidigare vara inriktade på hur sjukdomen utvecklas hos den enskilde. Målsättningen är att aktivera personen så långt det går med hänsyn till den kroniska sjukdom han eller hon har.
Vården i livets slutskede bör om möjligt planeras i samråd med den sjuke och dennes närstående. Om möjligt bör det finnas en överenskommelse om hur sjukvårdspersonalen ska förhålla sig till de olika situationer som kan uppkomma. Ska alltid alla tänkbara åtgärder vidtagas för att behandla andra sjukdomar? Denna svåra fråga bör diskuteras innan situationen uppkommer och helst så tidigt som möjligt medan den sjuke själv kan ge uttryck för sin uppfattning. Om man väljer att avstå från någon åtgärd bör det antecknas i journalen vem som fattat beslutet och vilka hon eller han samrått med.
Den tidigare upprättade individuella kommunikationspärmen med beskrivning av vad personen tycker om och inte tycker om kan nu utgöra riktlinjer för hur omhändertagandet och vården utformas för att ge en så hög livskvalitet som möjligt. Aktiviteter med musik och rytmik kan i dessa sammanhang ha mycket positiv inverkan. Den sjuke kan fortfarande tycka om att titta på fotografier och höra historier berättade av familjen och av vänner och kan fortfarande förstå vad som sägs till henne eller honom.
Vården kan många gånger förenklas i denna fas genom att man redan i tigare faser har tillämpat regelbundenhet och tydlighet i olika aktiviteter. Detta förhållningssätt blir om möjligt ännu viktigare i denna fas. Vakna, äta och gå och lägga sig vid samma tid på dygnet ger trygghet. Andra aktiviteter presenteras i god tid och endast en i taget. Undvik att ge alternativ. Ge gott om tid att reagera på ställda frågor.
Den personliga hygienen ska kontinuerligt övervakas och de goda vanor som upparbetats under de tidigare faserna ska förstärkas. Vid behov ska duschbord (inte duschstol) användas beroende på de ofrivilliga rörelserna. Fasta lyftanordningar är av samma skäl att föredra framför mobila.
Den sjuke kan fortfarande vårdas i hemmet, men detta kräver tillsyn i stort sett dygnet runt. I de flesta fall är det av humanitära skäl mera lämpligt om vården i denna fas sker i anpassade boendeformer.
Särskilt rökschema som tillåter rökning endast vid bestämda tider kan behövas, som stöd för den som röker tvångsmässigt.
4. Psykosociala åtgärder
Behov av ekonomisk rådgivare, god man eller förvaltare för att hantera ekonomiska frågor, omvårdnad och rättighetsfrågor bör även fortsättningsvis beaktas.
De närståendes situation bör beaktas genom avlastningsåtgärder och stöd antingen individuellt eller i grupp.
Situationen för barnen till en sjuk förälder bör särskilt uppmärksammas, och deras behov av stöd bör utredas.
5. Kommunikation; språk, röst och tal.
Svårigheterna att tala och göra sig förstådd är mycket stora och all kommunikation kräver lång tid och tålamod. Bildstöd enligt ovan (kommunikationspärm, samtalsmatta) kan underlätta. Som tidigare framhållits bör samtal äga rum i lugn miljö och utan distraherande moment.
6. Äta, dricka, svälja och kostråd
Svårigheter att få in maten i munnen och att svälja har ökat, liksom aspirationsrisken av både mat och dryck. Den sjuke kan eventuellt inte längre få tillräckligt med mat och dryck via munnen. Oftast behövs hjälp med matning, eftersom de ofrivilliga rörelserna gör det omöjligt att äta på egen hand.
Logopeden och dietisten ser över vilken mat/konsistens som fungerar. Ofta behövs extra näringstillskott. Om intagandet av mat är mycket svårt, sker ställningstagande till PEG i samråd med den sjuke, närstående och ansvarig läkare.
Stöd efter behov för tillräcklig näringstillförsel behövs. Berikning av den anpassade maten är nödvändig.
Ofta innebär ätandet ett problem, eftersom risken för att svälja maten i luftstrupen är stor. Den sjuke bör äta i en lugn miljö och få hjälp att koncentrera sig på proceduren att svälja och uppmanas att svälja en gång extra efter varje tugga för att undvika att få mat i luftstrupen. Ätandet bör ske sittande i upprätt ställning med lätt framåtlutad kropp. Efter måltiden bör munnen alltid kontrolleras så att den är fri från matrester, som annars kan andas in vid senare inandning.
Om den sjuke sväljer fel så att en tugga hamnar i luftstrupen kan den så kallade Heimlichs manöver tillgripas.
7. Daglig aktivitet och arbetsterapi
Aktiviteter bör anpassas individuellt och väljs med fördel från den informations-
pärm som tidigare upprättats i vilken man har samlat information om personen vad beträffande ” vad jag tycker om” vilka kläder, dofter, musik, mat, tv-program etc.
Det är viktigt att samarbete med närstående, de förstår ofta vilka behov personen med HS har. Ett frågeformulär till närstående underlättar insamlande av information. Det är viktigt att se dem som en resurs.
Sängskydd är viktigt med hänsyn till risken för skador, de bör vara polstrade. Oftast behöver de vara specialgjorda med hänsyn till det individuella behovet.
Mönstret hos de ofrivilliga rörelserna kan växla mellan olika individer och utvecklas under sjukdomsfasen, vilket betyder att skyddet kan behöva ändras.
Andra exempel på särskilda hjälpmedel som kan behövas är en rullstol. Den bör ha hög rygg och huvudstöd och/eller vara en förstärkt ”komfortrullstol” med olika stöd och polstringar för att möjliggöra och säkra sittandet med hänsyn till de ofrivilliga rörelserna.
Ett ”närlarm” ( som ett trygghetslarm, fast begränsat till bostaden) för att påkalla uppmärksamhet från andra i bostaden.
Överflyttningshjälpmedel liksom duschhjälpmedel i form av t.ex. mobil duschstol eller duschvagn ska vid behov provas ut. Utbildning av hur hjälpmedlet fungerar är viktigt.
8. Fysisk aktivitet och sjukgymnastik
I fas 5 har personen med Huntingtons sjukdom stort behov av stöd från andra (personliga assistenter eller till närstående) att ta ut rörlighet i leder och muskler, sjukgymnasten utformar program. Andnings-vård är mycket viktigt i denna fas.
Sjukgymnasten ger också råd om viloställningar i liggande och sittande samt råd vid förflyttningar. Ofta är dessa personer rullstolsburna. En stol särskilt avsedd för patienter med sjukdomen finns nu på marknaden. ”Tumlekuddar” kan ge både avlastning, stöd och avspänning i liggande och sittande.
För vissa personer kan behandling med avspänning/avslappning vara värdefullt. Olika former av massage, exempelvis taktil massage och varma bad kan ha god effekt på välmående och kan minska olika besvär, till exempel oro. En balans mellan aktivitet och vila, liksom rutiner, bidrar också till att oro minskar.
Om en sjukgymnast ingår i expertteamet bör tillfälle till uppföljning en gång om året eller vid behov. Om expertteamet saknas bör bedömningen göras av sjukgymnast inom primärvården eller annan lämplig vårdgivare.
9. Mun- och tandvård
Intyg om nödvändig tandvård. Munvården sköts helt av vårdpersonal. Individuellt anpassad instruktion ges till vårdpersonalen av tandhygienist och tandläkare. Skriftlig instruktion med bildstöd kan användas som tidigare. Det är viktigt att munhålan regelbundet fuktas och rengörs.
Täta kontroller av tandstatus och munslemhinnor ska göras av tandvårdsteamet för att så tidigt som möjligt upptäcka, diagnostisera, bota eller lindra sjukdomstillstånd i munhålan. I denna fas är det aktuellt med hembesök.