Huntingtons sjukdom är en ärftlig neurologisk sjukdom som medför tilltagande svåra handikapp och begränsad livslängd för drabbade personer. Vi vill försöka förstå sjukdomsprocessen bättre genom att analysera biokemiska markörer i ryggmärgsvätska och blod. Dessa är olika ämnen vars nivåer kan vara förändrade vid sjukdom. Vi försöker finna nya, sjukdomsspecifika markörer vilket kan ge oss och andra nya idéer för behandlingsmetoder, nya diagnostiska hjälpmedel samt också underlätta prövningar av nya behandlingar.
Kan jag delta?
Vi söker dig som är minst 18 år och:
- har eller är anlagsbärare för Huntingtons sjukdom.
- är frisk och inte bär på anlaget
Ifall du har annan allvarlig sjukdom kan det hindra deltagande samt ifall du tar vissa typer av blodförtunnande behandling. Ifall du har Huntingtons sjukdom i släkten och har risk för att bära på anlaget men inte har testat dig kan du heller inte delta.
Vad innebär deltagande?
Besöket på Akademiska sjukhuset i Uppsala tar ca 2,5 timmar.
Efter informerat samtycke lämnar du blodprov, och ryggmärgsvätska via lumbalpunktion.
Vid besöket görs även neurologisk undersökning och kognitiva tester (gäller ej friska personer). Lumbalpunktion är en säker metod men det finns alltid en viss risk för huvudvärk efteråt. Studien är godkänd av Etikprövningsmyndigheten.
Vem ska jag kontakta för mer information?
Kontaktuppgifter
018-611-5179
helga.maria.gretarsdottir@akademiska.se