Om Huntingtons sjukdom
Huntingtons sjukdom (HS) är en sällsynt, genetisk, neurodegenerativ sjukdom. Sjukdomen är med andra ord ärftlig och orsakas av en mutation i HTT-genen. ”Neuro” syftar på att nervceller i hjärnan bryts ner, och ”degenerativ” betyder att sjukdomen fortskrider över tid, vilket gör att den drabbade långsamt blir sämre.
Symtom på Huntingtons sjukdom (HS) kan delas in i tre huvudtyper: Hur man rör sin kropp, hur man tänker och hur man känner.
- Ofrivilliga rörelser (motoriska symtom)
Ett av de mest välkända symtomen vid Huntingtons sjukdom är ofrivilliga, udda rörelser. Inom vården används ofta termen chorea, som kommer från det grekiska ordet för ”dans” – en beskrivning av de oregelbundna, dansliknande rörelser som sjukdomen ger upphov till. De kan få en person att verka rastlös eller orolig och blir med tiden mer påtagliga. Så småningom kan de påverka förmågan att gå, prata, svälja, hålla balansen och stå stilla. - Påverkan på tankeförmågan (kognitiva symtom)
Eftersom Huntington är en hjärnsjukdom påverkas ofta tankeförmågan redan i ett tidigt skede. Dessa kognitiva symtom syns ofta före de motoriska symtomen och innebär att personen får svårare att tänka klart, minnas, planera framåt, hålla fokus och organisera vardagen. Många blir också fixerade vid vissa tankar eller handlingar och kan ha svårt att släppa sådant som de fastnat i. - Förändringar i känslor och beteende (psykiatriska symtom)
Huntingtons sjukdom påverkar inte bara rörelser och tankeförmåga – den kan också förändra känslor och beteende. Många upplever oro, nedstämdhet, trötthet eller irritation. Symtomen kan göra det svårare att komma igång med vardagliga uppgifter, leda till ångest eller depression och ibland orsaka aggressiva utbrott. För anhöriga kan dessa förändringar vara särskilt svåra att hantera.
Det är viktigt att komma ihåg att symtomen kan varierar från person till person, även för drabbade inom samma familj.
Huntingtons sjukdom (HS) är ärftlig och nedärvs autosomalt dominant. Det innebär att om en föräldern bär på den muterade genen finns det 50 procents risk att barnet ärver den, oavsett kön. Den som ärver genen kommer så småningom att utveckla sjukdomen.
Ofta har föräldern som överför genen ännu inte insjuknat och kände inte heller till att hen bar på mutationen när barnet blev till. Om man har en förälder med HS men inte vet om man själv har ärvt genen, kallas man för riskperson.
Sjukdomen orsakas av en mutation i HTT-genen (huntingtingenen), som kodar för huntingtinproteinet. Den muterade genen leder till ett förlängt och klibbigt protein som stör hjärncellernas funktion. Hjärncellerna bryts gradvis ner, vilket i sin tur orsakar de symtom som ses vid HS.
Mutationen består i att sekvensen C-A-G upprepas fler gånger än normalt i genen. När upprepningarna blir för många bildas ett skadligt protein som påverkar viktiga processer i hjärnan och bidrar till celldöd.
Många arbetar hårt, både i Sverige och internationellt, för att lära sig mer om hur Huntingtons sjukdom påverkar kroppen och hjärnan, hur symtomen kan lindras och framför allt för att hitta bättre behandlingar och botemedel. Det finns flera internationella organisationer som stödjer personer med HS och deras familjer, till exempel Huntington’s Disease Society of America (HDSA) och European Huntington’s Disease Network (EHDN).
Forskare försöker utveckla behandlingar som kan minska symtomen eller bromsa sjukdomsförloppet. För att lyckas är globalt samarbete mellan forskare och deltagande från patienter i kliniska studier avgörande. Du kan följa forskningen och olika studier via:
-
HD Buzz – skriver om forskningsresultat på ett lättförståeligt sätt.
-
HDYO (den internationella ungdomsorganisationen) – sammanfattar forskning på ett enkelt sätt.
-
Moving Forward – ett projekt av European Huntington Association (EHA) som beskriver olika studier och forskning på svenska.
”Stort hopp i forskningen idag”
I klippet nedan svarar överläkaren Åsa Petersén på frågor om Huntingtons sjukdom och diskuterar ny spännande forskning.
År 1993 upptäcktes genen som orsakar Huntingtons sjukdom och dess plats i vårt DNA. Sedan dess har det blivit möjligt att genomgå genetisk testning för att ta reda på om man är anlagsbärare.
Barn till en förälder med HS har 50 procents risk att ärva den muterade genen, oavsett kön. Om du väljer att genomgå ett test kallas det presymptomatiskt, eftersom det görs innan några symtom på sjukdomen visar sig. Testet kan visa om du bär på den muterade genen, men det går inte att säga exakt när sjukdomen kommer att börja eller hur symtomen kommer att utvecklas.
Att testa sig eller inte
Alla hanterar vetskapen om risk på olika sätt. Vissa vill veta, andra föredrar att avvakta eller inte ta testet alls. Det finns inget rätt eller fel – det är helt upp till dig. Att prata med någon och få stöd kan hjälpa dig att förstå och bearbeta dina tankar och känslor.
Om du vill ta reda på om du bär på genen kan du kontakta en avdelning för klinisk genetik, som finns vid universitetssjukhus i Sverige. Du kan antingen skicka en egenremiss eller be din läkare på vårdcentralen att skriva en remiss.
Inför testningen bör du få genetisk vägledning, för att bland annat få information om sjukdomen och hur den ärvs. Du kan träffa en vägledare även innan du bestämmer dig för att genomföra testet. Vägledaren kan förklara testet, vilka möjligheter och begränsningar som finns, och ge stöd kring hur du kan hantera resultaten.
Klicka här för att få kontaktuppgifter till avdelningar inom klinisk genetik i Sverige.
Vetskapen om att du löper risk att drabbas av Huntingtons sjukdom kan påverka hur du planerar att bilda familj. Beslutet att bilda familj och hur du går tillväga för att göra det är ett mycket personligt val mellan dig och din partner.
Naturlig graviditet utan genetisk testning innebär en 50 procents risk att barnet ärver den muterade genen som orsakar Huntingtons sjukdom, om den ena föräldern är anlagsbärare.
Vilka alternativ finns?
Fosterdiagnostik
Teknik och vetenskap har idag gjort det möjligt att få barn som inte bär på anlaget även om föräldern bär på anlaget eller är riskperson. Du kan själv kontakta landets olika kliniska genetikmotagningar, för att få utförlig information om olika tillvägagångssätt som är möjliga i dagsläget.
Den vanligaste formen av fosterdiagnostik är att göra ett så kallat moderkaksprov. Provet tas från moderkakan med en nål och kan sedan analyseras i mikroskop. Detta är ett invasivt test som ger information om fostret inne i livmodern och om fostret bär på anlaget.
Preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD)
PGD är en kombination av befruktning utanför kroppen (IVF) och embryodiagnostik. Metoden innebär att en eller två celler avlägsnas från de befruktade äggen och analyseras för anlaget för HS. Eftersom en IVF-behandling oftast resulterar i flera befruktade ägg är det sannolikt att man finner ett eller flera ägg som inte bär på sjukdomsanlaget. Det utvalda befruktade ägget återförs då till kvinnans livmoder där det kan utvecklas till ett foster.
Fördelen med PGD jämfört med traditionell fosterdiagnostik är att graviditeten kan påbörjas i vetskap om att det väntade barnet inte bär på anlaget . Risken att behöva genomgå abort, med dess potentiella fysiska och psykiska påfrestningar, minimeras därigenom.
Exklusionstest
Det går att ta reda på om fostret ärvt anlaget utan att testa någon av föräldrarna genom ett så kallat exklusionstest. En förutsättning för detta är att det finns ett blodprov från den sjuka mor- eller farföräldern som kan jämföras med ett prov från moderkakan.
Det kan vara tungt att bära sin oro kring Huntington ensam, och det kan kännas både skrämmande och komplicerat att lära sig om sjukdomen. Därför är det väldigt viktigt att få stöd från andra och att hitta gemenskaper där man kan dela sina tankar och känslor.
Vi på RHS arrangerar en rad olika aktiviteter och stödgrupper, för att stötta och stärka gemenskapen bland drabbade och anhöriga. För dig som är ung anhörig finns plattformen YTAN, där du kan få stöd, information och kontakt med andra i liknande situation.
Här har vi samlat länkar till organisationer, vårdresurser och kunskapskällor där du kan läsa mer om Huntingtons sjukdom och få stöd i olika situationer.
-
-
HD Buzz – Nyheter om den senaste forskningen kring Huntingtons sjukdom, förklarat på ett enkelt och begripligt sätt.
-
-
HDYO – Huntington Disease Youth Organization – Internationell organisation som ger stöd, kunskap och gemenskap till barn, ungdomar och unga vuxna som lever nära sjukdomen.
-
Huntingtonteam i Sverige – Hitta ditt närmaste specialistteam för Huntingtons sjukdom.
-
Klinisk genetik vid universitetssjukhusen – Kontaktuppgifter för genetisk vägledning och testning.
-
Riksförbundet Huntingtons sjukdom – webbutbildningar – Lär dig mer om sjukdomen genom våra kostnadsfria digitala utbildningar.
-
Moving Forward – EHA Project – Internationellt forskningsprojekt som sammanfattar kunskap och framsteg kring Huntingtons sjukdom.
-
1177 Vårdguiden – Information och stöd för barn och unga som lever i en familj där en förälder är sjuk.
-
Socialstyrelsen – Fakta om Huntingtons sjukdom och dess förlopp.